嚴重威脅患者生命安全 心源性猝死重要致病基因被發(fā)現(xiàn)

最新一期國際心血管領(lǐng)域頂級期刊《美國心臟病學(xué)會雜志》發(fā)表了該院心血管內(nèi)科胡丹教授課題組心律失常的最新研究進展：編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導(dǎo)致心源性猝死的早期復(fù)極綜合征的主要致病基因。

這項研究對于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死，具有重大臨床意義。

據(jù)估計，心源性猝死人數(shù)占猝死總?cè)藬?shù)的80%以上。胡丹介紹，J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群。J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切，有J波綜合征的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險增加3至10倍，而心源性猝死的人群中J波綜合征出現(xiàn)的比例比正常人群高出3到20倍。

胡丹表示，J波綜合征主要包含Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征。二者首發(fā)臨床表現(xiàn)均可表現(xiàn)為猝死，嚴重威脅患者生命安全。

胡丹教授課題組發(fā)現(xiàn)，編碼心臟鈉離子通道的SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因;攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合征患者，發(fā)生惡性事件的風(fēng)險，顯著高于攜帶單個SCN5A突變的患者。

該研究團隊還發(fā)現(xiàn)了第一例由發(fā)熱誘發(fā)的早期復(fù)極綜合征患者，并鑒定出該患者的致病性突變。此突變導(dǎo)致鈉離子通道功能完全喪失，使鈉離子通道蛋白結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，并顯示出負顯性作用，且在發(fā)熱狀態(tài)時加重。

上述研究成果，為臨床早期精準識別心源性猝死提供了新的方法，或可改變相關(guān)臨床指南和診療決策。胡丹表示，心血管內(nèi)科醫(yī)生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，能積極有效地從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群，進而可有效地防治早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死發(fā)生。(吳純新 杜巍巍 楊岑)

關(guān)鍵詞： 心源性猝死 威脅 患者 生命安全 基因