科學(xué)家開發(fā)出在個(gè)人計(jì)算機(jī)上重建全基因組技術(shù) 比最先進(jìn)方法快一百倍

美國麻省理工學(xué)院(MIT)和法國巴斯德研究所的科學(xué)家開發(fā)出一種在個(gè)人計(jì)算機(jī)上重建包括人類基因組在內(nèi)的全基因組技術(shù)。這種技術(shù)比當(dāng)前最先進(jìn)的方法快大約一百倍，且僅使用目前五分之一的資源。這項(xiàng)研究以單詞而非字母為語言模型提供壓縮的構(gòu)建模塊，從而可以更緊湊地表示基因組數(shù)據(jù)。

“我們可以在一臺(tái)普通的筆記本電腦上快速組裝整個(gè)基因組和宏基因組，包括微生物基因組，”MIT計(jì)算機(jī)科學(xué)和人工智能實(shí)驗(yàn)室教授波尼·博格說，“這種能力對(duì)于評(píng)估與疾病和細(xì)菌感染(例如敗血癥)相關(guān)的腸道微生物組變化至關(guān)重要，這讓我們能夠更快地治療并挽救生命。”

自人類基因組計(jì)劃開展以來，基因組組裝項(xiàng)目取得了長足的進(jìn)步，該計(jì)劃于2003年完成了首個(gè)完整的人類基因組組裝，耗資約27億美元，并進(jìn)行了十多年的國際合作。雖然目前完成人類基因組組裝已不再需要耗費(fèi)數(shù)年時(shí)間，但仍然需要幾天時(shí)間和強(qiáng)大的計(jì)算機(jī)能力。第三代測序技術(shù)雖可提供具有數(shù)萬個(gè)堿基對(duì)的、太字節(jié)數(shù)量級(jí)的高質(zhì)量基因組序列，但事實(shí)上，將如此巨量數(shù)據(jù)的基因組進(jìn)行組裝，仍具有挑戰(zhàn)性。

為了超越當(dāng)前技術(shù)從而更有效地進(jìn)行基因組組裝，包括在所有可能的讀數(shù)對(duì)之間進(jìn)行成對(duì)比較，博格及其同事此次將研究目標(biāo)轉(zhuǎn)向了語言模型。他們基于“deBruijn”圖(一種用于基因組組裝的簡單、高效的數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu))概念，開發(fā)了一種極小空間“deBruijn”圖，它使用被稱為“極小值”的短核苷酸序列，代替單個(gè)核苷酸。

博格表示：“極小空間‘deBruijn’圖只存儲(chǔ)總核苷酸的一小部分，同時(shí)保留了整個(gè)基因組結(jié)構(gòu)，使它們比經(jīng)典‘deBruijn’圖更有效。”研究人員利用新方法為661406個(gè)細(xì)菌基因組的集合構(gòu)建了一個(gè)索引，這是迄今為止同類集合中最大的一個(gè)。他們發(fā)現(xiàn)，這項(xiàng)新技術(shù)可在13分鐘內(nèi)搜索整個(gè)集合中的抗菌素抗性基因，而使用標(biāo)準(zhǔn)序列比對(duì)這一過程需要7小時(shí)。(張夢然)

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